El Hospital ha celebrado hoy la III Jornada divulgativa con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras
El departamento ofrece atención multidisciplinar para pacientes con Enfermedades Raras desde la edad pediátrica hasta la edad adulta
Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras que se celebra hoy 28 de febrero, el Hospital General Universitario de Elche ha acogido la tercera edición de la jornada divulgativa sobre estas patologías, que ha reunido a diversos especialistas en la materia y que ha contado también con el punto de vista de pacientes.
Es necesario destacar que el departamento dispone de una oferta coordinada y estructurada para la atención de los pacientes con Enfermedades Raras o Minoritarias desde la edad pediátrica hasta la edad adulta.
Abordaje de las Enfermedades Raras en el Departamento ilicitano
Bajo la denominación de enfermedades minoritarias o raras se agrupan más de 6.000 entidades nosológicas. A pesar de la diversidad comparten unas características comunes: tienen una prevalencia de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, tienen un origen genético en más del 80% de los casos, pueden ser graves y degenerativas, y en muchas ocasiones limitan la calidad de vida del paciente por pérdida de autonomía.
Este Departamento y en concreto, el Servicio de Medicina dispone desde hace tres años de una Consulta monógrafica para atención integral de las personas con enfermedades minoritarias y sistémica. Gracias todo ello al apoyo de la Dirección y el liderazgo del Jefe de Servicio de Medicina Interna, el doctor Félix Gutiérrez.
En el abordaje de este tipo de patologías participan otros servicios y especialidades dependiendo de la enfermedad, como es el caso de los Servicios Pediatría, Cardiología, Neurología, Otorrinolaringología, Oftalmología, Genetista, laboratorio, Radiología, Rehabilitación y Farmacia.
El gran reto en estas enfermedades es el diagnóstico temprano y administrar tratamiento eficaz en aquellas enfermedades que lo poseen.
Consulta Específica de Enfermedades Raras
Con el objetivo de aportar un diagnóstico precoz y ofrecerles el tratamiento necesario se decidió crear en 2017 una consulta monográfica y multidisciplinar, al frente de la cual está el doctor Fernando Lidón, Médico Adjunto del Servicio de Medicina Interna bajo la estrecha supervisión y colaboración de la doctora Antonia
Mora, Jefa de Sección de Medicina Interna.
El objetivo de la consulta no es otro que mejorar y centralizar la atención a este tipo de pacientes y ofrecerles una atención integral de su patología en cooperación con el resto de especialidades médico-quirúrgicas implicadas.
Desde su puesta en marcha la consulta han atendido 748 pacientes, que han generado 2.574 consultas. Las principales enfermedades raras son autoinmunes sistémicas: Lupus, enfermedades autoinflamatorias, síndrome hemofagocítico (2 casos) síndrome de Sjögren, Miopatías inflamatorias. Se atienden principalmente enfermedades por depósito lisosomal, y la más frecuente es la enfermedad de Fabry en el momento actual se sigue a 17 pacientes y reciben tratamiento siete: 6 con terapia enzimática intravenosa y otro con migalastat, una chaperona por vía oral.
El resto están en seguimiento por si precisan tratamiento. Otras enfermedades lisosomales como enfermedad de Gaucher (2 pacientes), Déficit de lipasa ácida lisosomal dos pacientes, uno en pediatría, una mucopolisacaridosis en pediatría.
Otras enfermedades: mastocitosis sistémica, dos casos, enfermedad de Rendu-Osler, facomatosis, sarcoidosis, Inmunodeficiencia variable Común. Todas ellas disponen de tratamiento.
Los pacientes disponen de un Hospital de Día atendido por un Diplomado en enfermería, Miguel Ángel Tremiño, que realiza una labor muy importante en la extracción de sangre para estudios genéticos, y también pautar tratamientos endovenosos: enzimas, inmunoglobulinas, Rituximab…
Recientemente ha requerido la incorporación de un facultativo la doctora María Andreo Galera.
Desarrollo de la Jornada
Previamente a la inauguración oficial, ha tenido lugar una sesión clínica para profesionales titulada “Actualizaciones en enfermedad de Gaucher”, cuyo ponente ha sido el doctor Jorge Francisco Gómez Cerezo, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sofía de San Sebastián de los Reyes (Madrid).
Además, antes del comienzo de la jornada en el salón de actos, ha habido una Jornada de promoción de la salud impartida por Enfermería en el vestíbulo del hospital en la que han participado pacientes, asociaciones y ciudadanos, y que se ha centrado en la detección precoz.
Ya en el salón de actos, se ha llevado a cabo una serie de ponencias de la mano de expertos en la materia procedentes de hospitales de distintos puntos de España.
