Hoy es el día mundial de la enfermedad rara CDKL5 “CDKL5 Deficiency Disorder Awareness Day”, esta deficiencia es un trastorno considerado una enfermedad rara que se ha detectado en niños previamente diagnosticados con síndrome de Rett, síndrome de West, síndrome de Lennox-Gastaut y esquizofrenia autista.
Puede haber personas afectadas por un trastorno CDKL5 previamente diagnosticado con retraso en la maduración con síntomas leves.
La enfermedad se manifiesta por convulsiones violentas en los primeros 6 meses de vida (común en los primeros 3 meses o incluso las primeras semanas después del nacimiento), disminución del tono muscular, contacto visual deficiente y retraso en el desarrollo neurocognitivo.
Las convulsiones pueden ocurrir antes de que el bebé tenga hipotonía severa, así como irritabilidad, somnolencia y dificultad para alimentarse.
Las convulsiones suelen ser complejas e incluyen espasmos epilépticos, convulsiones mioclónicas y tónico-clónicas. Inicialmente, el EEG puede no revelar anomalías significativas en el patrón epileptiforme; sin embargo, con el tiempo se hacen evidentes abundantes descargas epileptiformes multifocales.
Durante el curso de la enfermedad se puede observar un período de no crisis, también conocido como período de «luna de miel».
El pronóstico es malo neurológicamente, la mayoría de los pacientes no pueden caminar y muchos están en silla de ruedas.
Las estrategias de comunicación se limitan a la comunicación no verbal básica.
El paciente no ha desarrollado suficiente autocontrol para alimentarse. Los rasgos faciales pueden desfigurar levemente, incluyendo frente ancha/prominente, ojos hundidos, ojos prominentemente saltones y labio inferior arrugado, posiblemente relacionado con los dedos distales y valgo alucinógeno.
El prejuicio es generalizado. Algunos pacientes pueden experimentar escoliosis, problemas de visión, problemas gastrointestinales y trastornos del sueño. La epilepsia es resistente a los medicamentos y la mayoría de los pacientes continúan teniendo epilepsia activa.
El carácter hereditario de esta enfermedad está ligado al cromosoma X. El riesgo de recurrencia en las familias afectadas es bajo porque, en la mayoría de los casos, la mutación causante surge de novo; sin embargo, se han descrito algunos casos de mosaicismo parental.
Actualmente, no hay medicamentos aprobados para tratar específicamente este trastorno.
El tratamiento se dirige hacia los síntomas y requiere un enfoque multidisciplinario. Para tratar las crisis epilépticas se utilizan anticonvulsivos y una dieta cetogénica. El manejo sin medicamentos incluye fisioterapia, terapia de movimiento, terapia del habla y terapia de la vista.
La esperanza de vida es indeterminada por infradiagnóstico en personas maduras, aunque se han descrito casos en pacientes adultos. El pronóstico como hemos dicho es malo, los trastornos psicomotores graves y la epilepsia intratable persisten hasta la edad adulta. No se logra la autonomía.
- INFORMACIÓN: ASOCIACIÓN DE AFECTADOS CDKL5
Fuente: Ministerio Derechos Sociales y Orphanet
Fotografías: Rodnae Productions, Yan Krukov, Naomi Shi
