• Conseguir la acreditación supone para las especialidades cumplir requisitos de elevada calidad tanto asistencial, como docente e investigadora

• Se considera una enfermedad rara pero en Alicante tiene una prevalencia más elevada de lo esperado

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La Unidad de Consejo Genético en Cáncer y la Unidad de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche lideran un estudio en el que participan más de una decena de hospitales de España sobre un síndrome poco común de carácter hereditario.

La enfermedad se denomina Leiomiomatosis Múltiple y Cáncer Renal Hereditario y está causada por mutaciones en el gen Fumarato Hidratasa (FH). A pesar de que es poco frecuente a nivel mundial y se considera una enfermedad rara, en la provincia de Alicante tiene una prevalencia más elevada de lo esperado.

Tal es el interés y relevancia del estudio, que ha sido publicado en una revista de alto impacto científico denominada “Cancers” avalando la calidad del trabajo de las y los investigadores.

Objetivo del estudio

Tal y como explica la Dra. Ana Beatriz Sánchez, Responsable de la Unidad de Consejo Genético del Hospital General Universitario de Elche “el objetivo del estudio ha sido analizar las distintas manifestaciones clínicas (lesiones en la piel llamadas leiomiomas, quistes renales y en algunos casos cáncer renal y en mujeres miomas uterinos múltiples) en distintos individuos y familias, para detectar posibles diferencias según la clase de alteración genética causante.

Resultados

Por su parte, el Dr. José Luis Soto, Responsable del Laboratorio de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche, explica junto a la Dra. Sánchez que “Hemos encontrado diferencias en la frecuencia de los leiomiomas cutáneos, uterinos y de los quistes renales según el tipo de alteración genética. Hasta el momento ningún otro grupo de investigación lo había señalado. La frecuencia de cáncer renal es más baja de que lo comunicado con anterioridad y nuestra serie de pacientes es la más numerosa publicada hasta el momento”.

Metodología

En el estudio se han incluido 197 personas portadoras de mutación en el gen FH pertenecientes a 74 familias. De ellos, 113 mujeres y 84 hombres. La investigación se inició en 2018 y la recogida de datos tuvo lugar a finales de 2019. El estudio se ha llevado a cabo con la colaboración de múltiples hospitales y Laboratorios de Genética de España (Elche, Barcelona, Madrid, Alicante, Sabadell, Tarrasa, Elda, Castellón, Valencia, Burgos, Valladolid, Asturias), del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas y del Centro Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los investigadores concluyen explicando que los resultados del estudio “aportan un mejor conocimiento de la enfermedad y remarcan la importancia de la vigilancia ante el riesgo de cáncer renal que, aunque en nuestro entorno es menos frecuente de lo establecido, ocurre a edad más joven de lo habitual para este tipo de cáncer, incluso habiendo casos antes de los 30 años.